【生物】高中生物遗传知识点归纳总结（超详细）.docx
文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持高中生物伴性遗传学问点总结:伴性遗传的最大特点就为性状与性别的关联， 这部分常考题目主要有伴性遗传的判定与相关运算； 判定为伴性遗传仍为常染色体遗传， 常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交， 依据后代的表现型进行判定；以 XY型性别确定的生物为例，假如为伴X 隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交， 假如后代雄性个体中显现了显性性状， 即为常染色体遗传，否就即为伴 X 遗传；常见遗传病的遗传方式：单基因遗传：常染色体显性遗传：并指，多指；常染色体隐性遗传：白化病，失天性聋哑X连锁隐性遗传：血友病，红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素 D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症；多基因遗传：唇裂，先天性幽门狭窄，先天性畸形足，脊柱裂，无脑儿；(3 )染色体病：染色体数目反常：先天性愚型病；染色体结构畸变：猫叫综合症；单基因遗传病文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持单基因遗传病为指受一对等位基因掌握的遗传病,较常见的有红绿色盲，血友病，白化病等；依据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：一，常染色体显性遗传病致病基由于显性并且位于常染色体上， 等位基因之一突变， 杂合状态下即可发病； 致病基因可以为生殖细胞发生突变而新产生，也可以为由双亲任何一方遗传而来的；此种患者的子女发病的概率相同， 均为 1/2 ；此种患者的反常性状表达程度可不尽相同； 在某些情形下， 显性基因性状表达极其稍微，甚至临床不能查出，种情形称为失显； 由于外显不完全， 在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传 系谱，这种现象又称不规章外显；仍有一些常染色体显性遗传病，在 病情表现上可有明显的轻重差异， 纯合子患者病情严峻， 杂合子患者病情轻，这种情形称不完全外显；常见常染色体显性遗传病的病因与临床表现，多指（趾），并指（趾）；临床表现： 5 指（趾）之外多生 1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织；，珠蛋白生成障碍性贫血；病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失；临床表现：贫血；文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持，多发性家族性结肠息肉；病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以为广底的，分布在下段结肠或全部结肠；临床表现：便血，常有腹痛，腹泻；，多囊肾；病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧；临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压与肾功能衰竭；，先天性软骨发育不全；病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗， 影响骨的长度， 但骨膜下成骨不受影响； 临床表现： 四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸；，先天性成骨发育不全；临床表现：以骨骼易折，巩膜蓝色，耳聋为主要特点；，视网膜母细胞瘤；临床表现：视力消逝，瞳孔呈黄白色，进展可引起青光眼，眼球突出；二，常染色体隐性遗传病致病基由于隐性并且位于常染色体上， 基因性状为隐性的， 即只有纯合子时才显示病状；此种遗传病父母双方均为致病基因携带者， 故多见于近亲婚配者的子女； 子代有 1/4 的概率患病， 子女患病概率均等；很多遗传代谢反常的疾病，属常染色体隐性遗传病；依据“一文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持基因，一个酶”或“一个顺反子，一个多肽”（one 的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的反常 , 来自各自编码基因的反常；常见常染色体隐性遗传病的病因与临床表现，白化病；病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素；临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素， 因而虹膜与瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正，斜视及眼球震颤，少数患者智力低下；，苯丙酮尿症；肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧 化成酪氨酸， 只能变成苯丙酮酸， 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血与脑积液中，并随尿排出， 对婴儿神经系统造成不同程度的损害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅；临床表现： 不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓；，半乳糖血症；病因：由于 α 1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血，尿，组织内，对细胞有损害，主要侵害肝，肾，脑及晶状体；临床表现：婴儿诞生数周后显现体重不增，呕吐，腹泻，腹水等症状，可显现低血糖性惊厥，白内障，智力低下等；，粘多糖病；病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡；临床表现：诞生时正常，6 个月到文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持2 岁时开头发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚， 似粘液水肿，可有骨关节多处畸形；5 ，先天性肾上腺皮质增生症；病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏；临床表现：女性患者男性化，严峻者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压，低血钾等症状；三，X连锁显性遗传病X连锁显性遗传一些性状或遗传病的基因位于X 染色体上， 其性质为显性的， 这种遗传方式称为X 连锁显性遗传（ X-linked dominantinheritance），这种疾病称为X 连锁显性遗传病；目前所知X连锁显性遗传病不足20 种；由于致病基由于显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性（ XAY）与女性（ XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病；与常染色体显性遗传不同之处为，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子；由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的 1 倍；另外，从临床上看，女性患者大多数为杂合子， 病情一般较男性轻，而男患者病情较重；抗维生素 D 佝偻病 （ vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作为 X 连锁显性遗传病的实例；VDRR为一种以低磷酸血症导文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持致骨发育障碍为致骨发育障碍为特点的遗传性骨病；患者主要为肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化；患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现；患者用常规剂量的维生素D 治疗不能奏效，故有抗维生素D 佝偻病之称；从临床观看，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能为女性患者多为杂合子，其中正常X 染色体的基因仍发挥肯定的作用；男性患者（ XHY）与正常女性（ XhXh）结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh) 与正常男性 (XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／ 2；X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等；这类病女性发病率高， 这为由于女性有两条 X 染色体， 获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻；男性患者病情重，他的全部女儿 都将患病；常见 X 伴性显性遗传病的病因与临床表现1 ，抗维生素 D佝偻病；病因：甲状腺功能不足，影响体内磷，血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗成效不好；临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病与骨质疏松症的各种表现；文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻；临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿， 1/3~1/2 患者伴神经性耳聋；四，X 连锁隐性遗传病致病基因在 X 染色体上，性状为隐性的，女性只为携带者，这类女性携带者与正常男性婚配， 子代中的男性有 1/2 为概率患病， 女性不发病，但有 1/2 的概率为携带者；男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常， 女性都为携带者； 因此 X 连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带， 男性患病； 男性的致病基因只能随着 X 染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传；常见 X 伴性隐性遗传病的病因与临床表现，血友病 A；病因：血浆中抗血友病球蛋白削减， AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长；临床表现： 稍微创伤即出血不止，不出血时与常人无异；，血友病 B；病因：血浆中缺乏凝血酶成份 PTC，即第Ⅸ因子；临床表现同血友病 A；，色盲；临床表现：全色盲对全部颜色看成无色，红绿色盲为不能区分红色与绿色；文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持文档内容来源于：网络收集整理，word版本可编辑，欢迎下载支持临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必需先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿，大腿才能站起；进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉；隔代遗传隔代遗传 从遗传学的角度看， 致病基因的传递为代代相传的， 一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么, 其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病；伴性遗传病患儿绝大多数为男性， 追踪其家族发病的情形时可以发觉，患者的母亲为正常健康人，但其外祖父却为本病患者；从中可以总结出两个特点：①伴性遗传病为从外祖父传
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